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欢迎关注”生信修炼手册”!CNV全称为CopyNumberVariatiosn,即拷贝数异常，是广泛存在于基因组上的一种结构变异现象。异常片段大小从1Kb到数Mb范围不等,包括了拷贝数的缺失、插入、重组以及多位点的复杂变异等多种情况。作为结构变异的一种，科学家自然而然将CNV和疾病联系起来，有很多的研究表明了CNV和疾病的关联性

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